نشرت الدكتورة أسيل الشرايري الأستاذ المساعد في كلية
طب الأسنان بالتعاون مع باحثين من جامعة مانشستر العاصمية وجامعة سالامانكا
الاسبانية وجامعة كلية لندن UCL بحثاً علمياً حول المرض الوراثي
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) الناتج عن طفرة جينية وراثية
بالجين CLN7 في مجلة Nature Communications، وهي مجلة طبية عريقة تصدر عن Nature Group ذات معامل التأثير 14.92 حسب موقع
Wos-JCR و
Cite Score 20 حسب موقع
Scopus المصنفة فيه ضمن أفضل 97% من المجلات
عالمياً .
وبينت الورقة المنشورة بعنوان:
"Aberrant upregulation of the glycolytic enzyme PFKFB3 in CLN7 neuronal
ceroid lipofuscinosis" أن استخدام دواء مضاد للبروتين PFKFB3 يخفف من الآثار السريرية للمرض في مرحلة التجارب الحيوانية و الخلوية، حيث
أن هذا الإنجاز أساسي للمرحلة المقبلة للأبحاث السريرية على أمل تقديم علاجات لهذا
المرض المستعصي و لمجموعة الأمراض التي تؤدي إلى تراكم الفضلات الخلوية في الخلايا
العصبية. وقد استخدمت الدكتورة والفريق من جامعة مانشستر في الجزء الذي قدموه
بالبحث تقنية حديثة بعالم الخلايا الجذعية، حيث قام الفريق باستخلاص خلايا جلدية
من مرضى الـNPC/CLN7 وتحويلها إلى خلايا جذعية متعددة القدرات، ومن ثم ممايزتها إلى خلايا عصبية
تحمل الطفرة الجينية لاختبار الدواء المستخدم، وبينت نتائجهم أن الدواء فعال ضد
معاملات الالتهاب الأيضي الذي أظهرت الورقة أن زيادته تعد من الأسباب الرئيسة
لتدهور المرض. ومن المعروف أن هذا المرض يصيب الأطفال نتيجة لطفرة جينية بالجين
المذكور، و تبدأ أعراضه بالظهور على عمر السنتين، ويؤدي إلى تدهور شديد بالحالة
ومن ثم الوفاة، ولا يوجد له علاج حالياً.
للمزيد من المعلومات، يتوفر هذا البحث عبر الرابط التالي:
https://www.nature.com/articles/s41467-022-28191-1